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Los científicos publicaron el jueves el primer genoma humano completo, llenando los vacíos que quedaron de los esfuerzos anteriores y ofreciendo una nueva promesa en la búsqueda de pistas sobre las mutaciones que causan enfermedades y la variación genética entre los 7.900 millones de personas del mundo.
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En 2003, los investigadores revelaron lo que entonces se anunciaba como la secuencia completa del genoma humano. Pero alrededor del 8% no se había descifrado por completo, principalmente porque consistía en piezas de ADN muy repetitivas que eran difíciles de combinar con el resto.
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Un consorcio de científicos resolvió esto en una investigación publicada en la revista Science. El trabajo se hizo público inicialmente el año pasado, antes de su proceso formal de revisión por pares.
«Generar una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión integral de nuestro modelo de ADN», dijo Eric Green, director del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud. UU., en un comunicado.
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«Esta información fundamental fortalecerá los muchos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez permitirá realizar estudios genéticos de enfermedades humanas», agregó Green.
La versión completa del consorcio está formada por 3.055 millones de pares de bases, las unidades a partir de las cuales se construyen los cromosomas y nuestros genes, y 19.969 genes que codifican proteínas. De estos genes, los investigadores identificaron alrededor de 2000 nuevos.
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