Científicos revelan el primer ‘pangenoma’ humano

Científicos revelan el primer ‘pangenoma’ humano

Los científicos publicaron el miércoles el primer ‘pangenoma’ humano, que contiene la gama más completa de genes en la especie humana hasta la fecha, con la esperanza de que pueda ayudar a explicar una serie de enfermedades.

La versión preliminar del «pangenoma», descrita en una serie de artículos de la revista científica «Nature», agrega los genomas (toda la información genética) de 47 personas de África (más de la mitad), América (un tercio), en Asia (seis personas) y en Europa (un judío Ashkenazi). Oceanía no está representada.

El consorcio de científicos involucrados en el trabajo, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, planea recolectar los genomas de 350 personas a mediados del próximo año. Un primer genoma humano fue secuenciado en 2003 y sirvió como referencia para otros genomas humanos publicados más tarde.

En marzo de 2022, los científicos publicaron la primera secuencia efectivamente completa del genoma humano gracias a las nuevas tecnologías que ayudaron a llenar los vacíos dejados hace 20 años por un estudio que anunció el primer genoma humano completo.

El genoma humano está formado por algo más de seis mil millones de letras de ADN repartidas en 23 pares de cromosomas (estructuras celulares organizadas que contienen genes, responsables de codificar la información genética). En cada uno de estos pares de cromosomas, un cromosoma proviene del padre y el otro de la madre.

El primer genoma humano secuenciado ha permitido identificar genes responsables de enfermedades específicas, iniciar investigaciones hacia una medicina más personalizada y aclarar el mecanismo de la evolución humana.

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Sin embargo, esto no reflejaba la diversidad humana, ya que más del 70% de las secuencias del genoma procedían de una sola persona -que respondió a un anuncio en un periódico de la ciudad estadounidense de Buffalo en 1997- y las 20 personas restantes, en su mayoría blancas y europeas.

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