YEs “un nuevo paso en el reconocimiento del impacto de la inteligencia artificial en las ciencias naturales”dijo Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de Google DeepMind, empresa propiedad del gigante norteamericano especializada en IA, durante una rueda de prensa.
La herramienta analizó las llamadas mutaciones “sin sentido” [mudança de sentido, numa tradução livre para português]donde una sola letra del código genético se ve afectada, con la consecuencia de poder alterar la función de las proteínas.
Una persona tiene alrededor de 9.000 de estas mutaciones, la mayoría de ellas benignas, pero algunas pueden provocar enfermedades, como la fibrosis quística.
Hasta la fecha, se han observado cuatro millones de estas mutaciones en humanos, pero sólo el 2% de ellas han sido clasificadas como patógenas o benignas.
En total, hay 71 millones de estas posibles mutaciones, y estas fueron examinadas por la herramienta Google DeepMind, llamada AlphaMissense, que logró clasificar el 89% de ellas.
La herramienta de IA asignó a cada mutación una puntuación entre 0 y 1, indicando el riesgo de ser patógena, es decir, la causa de una enfermedad.
Como resultado, el 57% se clasificó como probablemente benigno y el 32% como probablemente patógeno, y el resto permaneció incierto.
La base de datos se ha hecho pública y accesible para todos los científicos y hoy se publicó un estudio que la presenta en la revista Science.
Según los expertos Joseph Marsh y Sarah Teichmann, que también publicaron un artículo en Science, AlphaMissense presenta un “rendimiento superior” a las herramientas existentes.
La herramienta “no dice qué enfermedad causará”, afirmó Jun Cheng, científico de Google DeepMind, durante la rueda de prensa.
«Pero creemos que nuestras predicciones podrían ser útiles para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras y potencialmente ayudarnos a descubrir nuevos genes implicados en enfermedades», añadió.
Indirectamente, esta investigación podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos, afirman los científicos, que advierten, sin embargo, que AlphaMissense no debe utilizarse solo para realizar un diagnóstico.
La herramienta se entrenó en una base de datos de ADN humano y de primates, lo que le permitió reconocer qué mutaciones genéticas son predominantes.
«[A ferramenta] Aprende cómo se ve típicamente una secuencia de proteínas y, cuando se le presenta una secuencia con una mutación, puede decir si parece preocupante o no”, dijo Jun Cheng.
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