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AlphaGenome 2: la nueva inteligencia artificial de Google que permite analizar mutaciones del ADN relacionadas con enfermedades

La inteligencia artificial continúa ampliando sus aplicaciones en la investigación genética y biomédica. Google ha desarrollado AlphaGenome 2, un nuevo modelo de IA capaz de analizar cómo las variaciones del ADN afectan al funcionamiento de los genes en diferentes tipos de células y tejidos, lo que podría facilitar la identificación de alteraciones genéticas vinculadas a distintas enfermedades.

Google presenta AlphaGenome 2 para avanzar en el estudio del ADN y las enfermedades

El nuevo modelo de inteligencia artificial de Google, presentado el 12 de noviembre de 2026, ha sido entrenado con más de 100 millones de perfiles de células individuales procedentes de 68 tejidos, incluidos datos del proyecto internacional Human Cell Atlas.

Esta amplia base de información permite a AlphaGenome 2 predecir los efectos de determinadas variantes genéticas en células directamente relacionadas con una enfermedad, incluso cuando esas alteraciones pasan inadvertidas en modelos que analizan los tejidos de forma general.

La herramienta también puede realizar predicciones sobre estados celulares y condiciones patológicas que no estaban representados específicamente durante su entrenamiento.

En comparación con su predecesor, AlphaGenome, la nueva versión identifica casi el doble de variantes genéticas capaces de modificar la expresión de los genes, lo que supone un avance en el análisis de los mecanismos moleculares asociados a diferentes enfermedades.

Un modelo que interpreta el ADN según el tipo de célula

Una de las principales innovaciones de AlphaGenome 2 es su capacidad para comprender que una misma secuencia de ADN puede funcionar de manera diferente dependiendo del tejido, el tipo de célula o su estado biológico.

Para conseguirlo, el sistema incorpora la condición biológica que se desea estudiar en las distintas etapas de su arquitectura.

De esta manera, puede analizar cómo se regula la actividad genética en células específicas y ofrecer predicciones adaptadas a sus características.

Este enfoque resulta especialmente relevante para investigar enfermedades cuyos mecanismos genéticos afectan únicamente a determinados tejidos o poblaciones celulares.

La inteligencia artificial permite predecir información genética que todavía no se ha medido

Otra de las funciones destacadas de AlphaGenome 2 es su capacidad para estimar resultados experimentales que no están disponibles, mediante un procedimiento conocido como imputación entre modalidades.

El modelo puede utilizar una medición concreta, como la actividad de los genes en una célula, para anticipar otras propiedades biológicas que todavía no se han analizado experimentalmente.

Entre ellas figura la accesibilidad de la cromatina, un parámetro que permite estudiar hasta qué punto determinadas regiones del ADN están disponibles para participar en la regulación genética.

Nuevas posibilidades para optimizar la investigación biomédica

Esta tecnología permite separar la información sobre el estado biológico de una célula de los resultados obtenidos mediante diferentes técnicas experimentales.

Así, cuando un investigador introduce datos sobre la expresión génica, AlphaGenome 2 puede generar predicciones sobre otras características moleculares relacionadas.

Esta capacidad podría ayudar a los equipos científicos a seleccionar los experimentos más relevantes, reducir la necesidad de realizar determinadas mediciones adicionales y orientar futuras investigaciones.

No obstante, las predicciones generadas por el sistema deben contrastarse mediante estudios experimentales antes de establecer conclusiones definitivas sobre sus implicaciones biológicas.

AlphaGenome 2 amplía el análisis de células cardíacas e inmunitarias

El nuevo modelo también permite estudiar la actividad genética en células altamente especializadas, como las células musculares del corazón y las células inmunitarias presentes en la sangre.

Esta funcionalidad facilita la identificación de variantes del ADN cuyos efectos aparecen exclusivamente en determinados tipos celulares.

Además de mantener las capacidades de su versión anterior, AlphaGenome 2 incorpora nuevas posibilidades de análisis molecular.

Entre los parámetros que puede predecir se encuentran la expresión génica, las modificaciones de las histonas y la accesibilidad de la cromatina.

A estas funciones se suma ahora la predicción de la metilación del ADN, un mecanismo de regulación epigenética que influye en la actividad de los genes sin modificar su secuencia genética.

Predicciones en nuevos estados celulares sin necesidad de volver a entrenar el modelo

Una de las características más relevantes de AlphaGenome 2 es su capacidad para adaptarse a experimentos de células individuales que no había encontrado previamente, sin necesidad de realizar un nuevo entrenamiento.

Los investigadores pueden introducir datos obtenidos mediante secuenciación de ARN de células individuales, conocida como RNA-seq, a partir de muestras que contienen apenas unas pocas decenas de células.

El sistema transforma esa información sobre la actividad genética en una representación del estado celular, que posteriormente utiliza para generar predicciones adaptadas a nuevas condiciones biológicas.

Aplicaciones en enfermedades y respuestas a la vacunación

Gracias a este procedimiento, AlphaGenome 2 puede analizar cómo cambia la regulación de los genes en estados celulares asociados a enfermedades o a respuestas biológicas provocadas por la vacunación.

Esta capacidad amplía las posibilidades de estudiar procesos genéticos complejos y de identificar variantes que podrían desempeñar un papel importante en determinadas patologías.

También proporciona nuevas herramientas para investigar la relación entre la actividad de los genes, el comportamiento celular y las modificaciones moleculares que se producen ante diferentes estímulos.

Un avance para comprender la relación entre genética y salud

El desarrollo de AlphaGenome 2 representa un nuevo paso en la aplicación de la inteligencia artificial al estudio del genoma humano. Su capacidad para analizar millones de perfiles celulares, interpretar diferencias entre tejidos y predecir efectos genéticos en condiciones no estudiadas anteriormente podría contribuir a mejorar la investigación biomédica.

Aunque sus resultados requieren validación experimental, el modelo ofrece nuevas oportunidades para comprender cómo determinadas variantes del ADN influyen en el funcionamiento de las células y su posible relación con el desarrollo de enfermedades.

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